Wrodzone błędy metabolizmu jako przykład uleczalnych chorób rzadkich

Dostępnych jest wiele możliwości terapeutycznych zmierzających do znacznej poprawy komfortu życia pacjentów i ich rodzin. Choć skuteczność leczenia jest bardzo różna (od spowolnienia choroby przez łagodzenie objawów do ich ustąpienia) najważniejsze jest niedopuszczenie do przeoczenia uleczalnych chorób metabolicznych. Przy większości wrodzonych błędów metabolizmu (IEM) kluczowy jest czynnik czasu rozpoznania i wdrażania leczenia. IEM są w części z nich uleczalne.